favoriser et soutenir la connaissance et la recherche scientifique de la variation génétique TRIM11 (variant d'épissage de TRIM11, variant rare absent des bases de données témoins en 2022) afin de mieux connaître cette variation et les pathologies humaines associées et toutes variations génétiques non associées à une pathologie connue dont les signes cliniques sont un trouble du neurodéveloppement et particulièrement un trouble du langage; aider les personnes en situation de handicap, lié à une variation génétique méconnue et en situation d'errance diagnosticale, ainsi que leurs familles et leurs proches pour favoriser l'accès au diagnostic, à des soins adaptés, à la scolarité et à l'accompagnement de proximité au quotidien; communiquer, partager et expliquer les variations du génome et leurs conséquences et l'enjeu de la recherche génétique et mobiliser le plus grand nombre pour faire avancer la recherche génétique et scientifique
Ce projet s'inscrit de manière plus générale dans les thèmes :
prévention et dépistage de maladies (autres que le sida) - Les associations de ce domaine dans le département
groupements d'entraide et de solidarité - Les associations de ce domaine dans le département
Pour contacter l'association, si celle-ci n'a pas déclaré de site web au Répertoire National des Associations (RNA), alors vous avez plusieurs options :
Adresse :
Horaires :
Les évènements marquants de l'association :
L'identifiant dans le Répertoire National des Associations (RNA) : W641013714
Le numéro RNA identifie l'association dans le répertoire waldec et dans le Répertoire National des Associations (RNA), ce répertoire recense les associations en remplacement du waldec depuis 2010 et ce numéro permet d'effectuer les différentes démarches administratives de l'association.
Code du site gestionnaire de l'association (Préfecture ou Sous-préfecture) : 641S
Nature de l'association : Simplement Declarée (D)
Groupement (Simple, Union, Fédération) : Simple (S)
Observation du waldec : Aucune
Position (Active, Dissoute, Supprimée) : Active (A)
Publication sur le web : Non (0)
Site web déclaré au waldec : Aucun