agir contre la maladie génétique liée aux mutations du gène UFC1 et les pathologies associées (NEDSG, Neurodevelopmental Disorder with Spasticity and Poor Growth) ; soutenir et financer la recherche scientifique et médicale, notamment en initiant, promouvant et finançant des programmes de recherche fondamentale, translationnelle et clinique visant à comprendre la maladie et développer des approches thérapeutiques ; faciliter la création d'outils de recherche essentiels tels que des modèles cellulaires et animaux ; organiser ou soutenir des colloques et réunions scientifiques ; fédérer, informer et soutenir les patients et leurs familles en créant une communauté en France et à l'international ; fournir une information claire, validée et accessible sur la maladie et les avancées de la recherche ; créer un réseau d'entraide pour rompre l'isolement des familles ; informer et sensibiliser le corps médical et le grand public pour réduire l'errance diagnostique ; dialoguer avec les autorités de santé publique et les acteurs de l'industrie pharmaceutique pour défendre les intérêts des patients ;
militer pour la mise en place d'une mutuelle à l'échelle nationale pour prendre en charge les frais liés aux parcours de soin en santé mentale des personnes LGBTI
promouvoir l'orthophonie
collecter, trier, réemployer et distribuer les aides techniques et le matériel médical ;
organiser, faire fonctionner et gérer le service de prévention de santé au travail dédié aux entreprises de travail temporaire, conformément aux dispositions législatives et réglementaires en vigueur ; sa mission principale est de prévenir toute altération de la santé des travailleurs des entreprises adhérentes liée à leur activité professionnelle